Kasalliklar

Kelebek kasalligi - epidermoliz buqasi


Kapalak kasalligi deb ataladigan kasallik (Epidermolysis Bullosa) uning nomiga ega emas, chunki ta'sirlanganlar kapalak kabi go'zaldir - aksincha terilari "kelebek qanotlari kabi" sezgirdir. Epidermolizli buloza (EB) bilan minimal stressli ko'z yoshlar teriga tushadi. EB bu kasalliklarning kam uchraydigan guruhidir. Dunyo miqyosida 500000 kishi azob chekmoqda, bu 17000 bittadan. Buning sababi - 18 ga yaqin genlarda mutatsiyalar. Ular terining tarkibiy oqsillarini aniqlaydigan genlardir. Ushbu tarkibiy oqsillar terining ustki qatlami quyida keltirilganga yopishishini ta'minlaydi. Kelebek kasalligi holatida terining qatlamlari bir-biriga yopisha olmaydi - shuning uchun og'riqli blisterlar engil tegganda ham hosil bo'ladi. Har kuni g'amxo'rlik qilish kerak bo'lgan terida yaralar aziyat chekmoqda.

Kelebek kasalligi - qisqacha ma'lumot

  • aniqlash: "Kelebek kasalligi", tibbiy Epidermoliz Bullosa (EB), genetik sabab bo'lgan kasalliklar guruhini tavsiflaydi.
  • eng boshlang'ich sabab: Taxminan 18 ta gen ta'sir qiladi, ular terining tarkibiy oqsillarini aniqlaydi va terining yuqori qatlami (epidermis) va ostki qatlam bir-biriga yopishishini ta'minlaydi.
  • oqibatlari: Bu genlar mutatsiyaga uchraganligi sababli, terining qatlamlari bir-biriga moslasha olmaydi va bu suyuqlik bilan to'lgan pufakchalarni hosil qiladi.
  • Alomatlar: Qaysi genlar mutatsiyaga uchraganiga va qanday qilib kasallikning turli shakllari rivojlanadi, ular alomatlarning og'irligida farqlanadi. Zaifroq shakllar bilan blisterlar izsiz davolanadi, yomon variantlar terini, tomoqdagi va qizilo'ngachdagi shilliq pardalarni yo'q qiladi.
  • davolash: Bu irsiy kasallik bo'lganligi sababli, davolanish birinchi navbatda simptomlarni yengillashtirish va ta'sirlangan kishilarga hayot sifatini yaxshilashni anglatadi.
  • Qayta tiklash imkoniyatlari: O'z terisini genetik jihatdan muvaffaqiyatli transplantatsiya qilish natijasida zarar ko'rgan uch kishini normal hayot kechirishga olib keldi va hech bo'lmaganda bitta bolani o'limdan qutqardi.
  • Tadqiqot holatiJFni davolashda ushbu yutuq sifatida, terini payvand qilish bilan gen terapiyasi hali boshida.

Bug'doy epidermolizining sababi

Ushbu kasallik shakllarining sabablari irsiy nuqsonlardir. Har bir individual gen turli xil mutatsiyalarni ko'rsatishi mumkin, bu esa turli xil klinik rasmlarga olib keladi. Biroq, bu mutatsiyalarning barchasi teridagi qatlamlarni bir-biriga bog'lab turadigan langar oqsillariga zarar etkazadi. Zaifroq shakllar mavjud bo'lganda, bu "yopishtiruvchi" odatdagidek kuchli emas, boshqalarida u zaruriy moddalarga to'liq etishmaydi. Suyuq bo'shliqqa kirib borganligi sababli, pufakchalar paydo bo'ladi - sog'lom odamlarda bo'lgani kabi, masalan, oyoq kiyimidagi bosim tufayli.

Bundan tashqari, ta'sirlangan odamlarda, hatto teriga engil tegsa ham, katta og'riq bor. Berlindagi Maks Delbryuk molekulyar tibbiyot ilmiy markazining olimlari EB tarmog'i, Köln universiteti va Kölndagi kam uchraydigan kasalliklar markazi bilan birgalikda tadqiqot natijasida quyidagilarni aniqladilar: shakllana olmaydi. Bu teginish stimullarining yo'nalishini sekinlashtiradi. Shuning uchun kasallar sog'lom odamlarga qaraganda ko'proq kuchli va og'riqli his qilishadi.

Kelebek kasalligi - alomatlar

Tegishli irsiy nuqsonlarga qarab, kasallik boshqacha rivojlanadi. JBning ba'zi shakllari bilan zararlanganlar o'rtacha umr ko'rishadi, boshqalari esa tug'ilishdan ko'p o'tmay nobud bo'lishadi. O'rtacha og'ir shakllarda 40 yoshdan atigi bir nechtasi ko'proq.

Kuchsizroq variantlarda blisterlar yara izlarisiz davolanadi, kuchliroq yoki aniqroq holatlarda chandiqlar qoladi va natijada muammolar paydo bo'ladi. Oyoq barmoqlari va barmoqlar birgalikda o'sishi mumkin va qo'llarni chayqash og'riqga aylanadi, og'iz bo'shlig'i shilliq qavati shikastlanganda tishlarni cho'tkalash ham xuddi shunday. Shilliq qavatiga ushbu zararning oqibatlari tish emirilishi va tishning yo'qolishini o'z ichiga oladi.

Kasallikning ushbu shakllariga xos narsa shundaki, terida qichishadigan va og'riqni keltirib chiqaradigan blisterlar paydo bo'ladi. Kasallikning og'irligiga qarab, bu blisterlar ko'proq yoki kamroq katta yaralar va yaralarga olib keladi, ular kuyganlarga o'xshaydi. Epidermis kuyish paytida qiziganligi sababli eriydi, ammo bu etishmovchilik tufayli epidermoliz bulosida uchraydi.

Epidermoliz buqasi qanchalik xavfli?

Blisterlar, yaralar va og'riqlar bilan hayot qiyin sinovdir. Kasallikning yanada og'ir shakllari hatto o'limga olib kelishi mumkin. Nima uchun? Bir tomondan qonning zaharlanishi, agar shilliq qavatlar zararlangan bo'lsa, shuningdek terida yuqtirilgan yaralar paydo bo'lishi mumkin. Bunday sepsis tezda davolanmasa, bir necha kun ichida o'limga olib keladi.

Boshqa tomondan, bizning eng katta organimiz, terimiz tananing infektsiyalardan eng muhim himoya devori bo'lib, namlikni saqlaydi. JFning og'ir shakllari katta miqyosdagi kuyishlar kabi o'xshash ta'sirga ega. Terining qanchalik yomon yo'q qilinishiga qarab infektsiyaning ko'proq yoki kamroq o'choqlari mavjud va ta'sirlanganlar ham ko'p namlikni yo'qotadilar.

Kelebek kasalligi shakllari

Epidermoliz bulozosida (EB) ikkita guruh mavjud:

  • Nondistrofik epidermoliz
  • va distrofik epidermoliz.

Nondistrofik epidermoliz

Nondistrofik epidermoliz, bor-yo'qligiga qarab yana uchta kichik guruhlarga bo'linadi

  • avtosomal dominant,
  • autosomal retsessiv
  • yoki X bilan bog'langan retsessiv

meros qilib olingan.

Autosomal dominant epidermoliz
EB kasalliklarining ushbu guruhi avtosomal dominant tarzda meros qilib olinadi:

  • Ko'bner kasalligi bilan kasallanganlar tug'ilishdanoq shishiradi - qo'llari, tirsaklari, tizzalari, poshnalari va oyoqlarini tortib olishlari bilanoq.
  • Weber-Cockayne kasalligi bilan birga, blisterlar odatda yozda, bolalikdan yoki erta balog'at yoshidan paydo bo'ladi. Qurbonlarning aksariyati o'g'il bolalardir. Blisterlar iz qoldirmasdan davolaydilar.
  • Geddedahl kasalligi fasllarga bog'liq emas, umr bo'yi davom etadi va qo'llar va oyoqlarga ta'sir qiladi.
  • Va nihoyat, Dowling-Meara kasalligi bu kelebek kasalliklariga tegishli.

Avtosomal retsessiv epidermoliz
Bunga quyidagilar kiradi Birlashtiruvchi epidermoliz buqasi (JEB), bu o'z navbatida ikki shaklga bo'linadi, Herlitz turi (JEB-H) va Herlitz bo'lmagan (JEB-nH). Bu tug'ilgan kundan beri mavjud. Bu erda qon tarkibidagi blisterlar terida, balki og'izda va bronxda ham hosil bo'ladi.

Ushbu shakl hayot uchun xavflidir, chunki ertami-kechmi u bakterial qon zaharlanishiga olib keladi. O'z navbatida, Herlits bo'lmagan tur shilliq qavatlarga ta'sir qilmaydi, bu erda terida va tirnoqlarda deformatsiyalar mavjud.

Ichida Epidermoliz progressiva pufakchalar bolalikda shakllanadi. Alomatlar orasida deformatsiyalangan mixlar, yirtilgan terilar va ichki quloqda eshitish halokati mavjud.

X-xromozal retsessiv epidermoliz
Ushbu kichik guruhga tegishli Distrofiya Bullosa gereditariyasi - Amsterdam tipidagi makulatus. Bu erda keladi

  • Pigmentning yo'qolishi,
  • Tirnoqdagi nuqsonlar,
  • Mikrosefali (bosh juda kichkina),
  • Shox pardaning malformatsiyasi
  • va tana qo'shimchalarini ko'k rangda bo'yash.

Bundan tashqari, teri nam va sovuq bo'lib, ba'zida xamir singari shishib ketadi. Soch o'sishi buzilganligi ham odatiy holdir, natijada boshdagi oz miqdordagi tuklar va kal dog'lar paydo bo'ladi.

Distrofik epidermoliz

Oh distrofik epidermoliz avtosomal dominant va o'rtasida
kasallikning differentsial autosomal retsessiv shakllari.

Autosomal dominant epidermoliz
Mana hozircha Epidermoliz bulosa irsiyitaria distrofiyasi Pasini qo'ng'iroq qilmoq. Lomber vertebra va sakrum mintaqasida va dumba qismlarini dumba qismiga ajratadigan qismida, oq papulalar erta bolalikda asta-sekin o'sib chiqadi.

Ichida Epidermoliz bullosa hereditaria dominans Tug'ilganda, akr va dumlarda blisterlar paydo bo'ladi. Masalan, Weber-Cockayne kasalligidan farqli o'laroq, yaralar davolangandan keyin qoladi. Shilliq pardalarni va deformatsiyalangan tirnoqlarni yo'q qiladi.

Avtosomal retsessiv epidermoliz
Kelebek kasalliklarining ushbu oxirgi guruhi odatda blisterlarning o'z-o'zidan paydo bo'lishi bilan ajralib turadi, chunki ular bir-biridan farq qiladi. Odatda, qo'l panjasi deb ataladigan narsa, qisqa barmoq mushaklari bilan aloqani buzadigan periferik nervlarning shikastlanishi. Jabrlanganlar kichkina barmoq, kichkina barmoq to'pi va halqa barmog'ining tashqi tomonida xiralashishni his qilishadi.

Kundalik muammolar

Oddiy kundalik hayot, ta'sirlanganlar uchun muammolar bilan bog'liq. Ular nafaqat terini har qanday bosimdan doimiy himoya qilishlari kerak, balki yuqori kaloriya iste'mol qilishlari va vitaminlar va minerallarni olishlari kerak. Tana juda ko'p qo'shimcha energiya talab qiladi, chunki u doimo yaralarni davolaydi. Blisterlar shuningdek oqsillar, suyuqliklar va temir etishmasligiga olib keladi.

EHning ba'zi shakllari bemorning ko'p ovqat iste'mol qila olmasligini anglatadi, chunki qizilo'ngach va ichakdagi shilliq pardalari shikastlangan. Siz surunkali ich qotishidan aziyat chekasiz va yutishda qiynalasiz.

Kelebek kasalligini davolash

Epidermoliz Bullosa genetik sabablarga ega. Shuning uchun hozirgi kunga qadar faqat alomatlar davolangan. So'nggi paytlarda, genetik modifikatsiyalangan ildiz hujayralari umid va'da qilmoqda, ammo ushbu yangi terapiyaning mumkin bo'lgan asoratlari hali o'rganilmagan.

Naturopatiya va yaxlit tibbiyot

Muvofiqlashtirilgan harakatlar, sport, gidroterapiya (hammom, yuvinish), iliqlik (sauna, isitish yostig'i va boshqalar), sovuq stimuli, dorivor o'simliklar (fitoterapiya) orqali tananing o'z-o'zini davolash qobiliyatini faollashtirish kabi naturopatik usullar - dalillarga asoslangan tibbiyotning boshqa usullari kabi - faqat ma'lum bir ishlarni amalga oshirishi mumkin. Ushbu irsiy kasallik alomatlarini kamaytiring.

Gen terapiyasi etti yoshli bolalarda bug'doy epidermolizini davolaydi

Kasallikning o'ta jiddiy shaklidan aziyat chekkan etti yoshli bola 2015 yilda Bochum universitetidagi bolalar klinikasiga kelgan. Uning terisi 60 foizga qirilgan. Odatda, o'limni engillashtiradigan palliativ dorilardan boshqa hech narsa mumkin emas edi.

Italiyalik shifokor Mishel de Luka undan chiqish yo'lini taklif qildi. 2017 yilda u "Nature Medicine" jurnalida hissa qo'shdi, chunki u EB tomonidan mutatsiyaga uchragan teri hujayralari gen terapiyasi bilan tuzatilishi mumkinligini isbotladi.

Maqoladan ko'rinib turibdiki, ta'sirlangan teri hujayralari mutatsiyaga uchragan genning sog'lom shaklini o'z ichiga olgan retrovirus bilan ta'minlandi. Ushbu buzilmagan gen hujayrada bo'lganida, u genomga ekilgan. So'ngra olimlar shu tarzda tuzatilgan hujayralardan kattaroq terini parcha-parcha qilib, ularni bemorlarga ko'chirib o'tkazishdi. Ikki holatda ham shifokorlar bunga muvaffaq bo'lishdi, ammo Bochumdagi bolaning terisi ancha katta miqyosda yo'q qilindi.

Ammo u ishladi. Olimlar terining bir qismidan genetik jihatdan buzilgan epidermisni bolaning oyog'idan atigi to'rt santimetr kvadrat - umumiy 0,85 kvadrat metr maydonda o'stirishdi. Kichkina bemor sakkiz oy davomida transplantatsiya qilingan terisi bilan reanimatsiya bo'limida edi va keyin 2016 yilda kasalxonadan chiqdi.

Gen terapiyasining xavfi

Bunday genoterapiya bilan bog'liq bitta xavf shundaki, buzilmagan gen saratonni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan hujayraning tartibga solinishini buzadigan joylarda joylashadi. Biroq, ilgari sog'lom teri transplantatsiyasi bilan qutqarilgan uchta bemorda o'smalar paydo bo'lmagan va gen saraton paydo bo'lgan genomga mos kelmagan. (Doktor Utz Anhalt)

Muallif va manbalar haqida ma'lumot

Ushbu matn tibbiy adabiyotlarning o'ziga xos xususiyatlariga, tibbiy ko'rsatmalarga va joriy ishlarga mos keladi va tibbiy shifokorlar tomonidan tekshirilgan.

Shishmoq:

  • Chiang, Li-Yang; Pool, Kate; Oliveyra, Beatriz E .; Duarte, Neuza va boshqalar: Laminin-332 sezgir neyronlarda mexanotranstion va o'sish konuslarining bifurkatsiyasini muvofiqlashtiradi, Tabiat nevrologiyasi, 14-jild: 993-1000, 2011, Tabiat nevrologiyasi
  • Maks Delbrukning molekulyar tibbiyot markazi (MDC): Nima uchun "kapalak kasalligi" bilan og'rigan bemorlarda o'ta og'riq bor - MDC tadqiqotchilari sabablarini aniqlaydilar, 2011 yil 4 iyul, № 25 press-reliz.
  • De Luca, Michele va boshqalar: To'liq 551 (7680): 327-332, 2017 yil, PMC, transgen nasli hujayralar tomonidan inson epidermisining tiklanishi.
  • Nystrom, Aleksandr; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias va boshqalar: Pasaygan limfoid hujayradan tashqari matritsa epidermoliz buqasida antibakterial immunitetga to'sqinlik qiladi, PNAS 115 (4) E705-E714, 2018 yil yanvar, PNAS
  • Oq, Xedvig; Floridadagi Prinz: Epidermoliz bukisidagi kasbiy terapiya: Bolaligidan kattalarga qadar aralashuvning yaxlit kontseptsiyasi, Springer, 2013
  • Lin, Endryu N.; Karter, D. Martin (tahr.): Epidermoliz Bullosa asosiy va klinik jihatlari, Springer Verlag, 1992 y.
  • Yaxshi, Jo-David; Xintner, Gelmut (tahr.): Epidermoliz Bullosa bilan hayot (EB): Etiologiya, diagnostika, ko'p yo'nalishli parvarish va davolash, Springer Verlag, 2008

Ushbu kasallik uchun ICD kodlari: Q81ICD kodlari tibbiy tashxis qo'yish uchun xalqaro miqyosda kodlangan. Siz o'zingizni topishingiz mumkin, masalan shifokorning xatlarida yoki nogironlik to'g'risidagi guvohnomada.


Video: Kelebek Hastalığı Anlatıldı (Yanvar 2022).